巨陰癥是先天性腎上腺增生癥的臨床表現(xiàn)之一，先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。

癥狀起因

主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。

診斷詳述

患兒很早即出現(xiàn)陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結(jié)，聲音變低沉，肌肉發(fā)達，體格發(fā)育過快，身長超過同年齡小兒，骨骺生長亦遠遠超過年齡。若未能及時診斷及正確治療，則骨骺融合過早，至成人時體格反而較矮小。智力發(fā)育一般正常。女嬰出生時可有陰蒂肥大，以后逐漸增大似男孩陰莖，但比同齡男孩的陰莖更粗大，大陰唇似男孩陰囊但無睪丸。胚胎時期由于過量雄激素的影響，可阻止女性生殖器官的正常發(fā)育，胎兒于第12周時，女性外生殖器形成，尿道與陰道口分開。

一、女性患兒應(yīng)注意與真兩性畸形相鑒別，后者系在一人體內(nèi)具有兩性的生殖腺一卵巢及睪丸的組織，但發(fā)育不全，因而其雌激素、雄激素及尿17酮類固醇排出量皆較正常為低。

二、女孩尿道、陰道同開口于尿生殖竇的患者，特別是開口位于陰蒂基底部時，須注意與男孩尿道下裂及隱睪相鑒別?？勺龅庥驮煊坝^察有無子宮，并可做染色體檢查，腎上腺增生癥患者的性染色質(zhì)為陽性，性染色體為女性。

三、失鹽型患者于出生后早期出現(xiàn)嘔吐、脫水等癥狀時，應(yīng)注意與幽門狹窄及腸梗阻等胃腸道疾病相鑒別，尤其是男性患兒，如經(jīng)補液而低血鈉，高血鉀不易糾正者應(yīng)予注意。

先天性腎上腺增生癥治療：本病若能早期診斷及早開始治療，可防止兩性畸形或男性性早熟的發(fā)展，患兒得以維持正常生活及生長發(fā)育。

治療

診斷確定后應(yīng)及早應(yīng)用氫化者的松或強的松治療，一方面可以替代其本身腎上腺皮質(zhì)激素合成之不足，又可抑制垂體促腎上腺皮質(zhì)激素的釋放，從而抑制腎上腺雄激素的過量產(chǎn)生，停止男性化的發(fā)展。如應(yīng)用恰當，患者可維持正常生長發(fā)育及生活。開始時劑量宜較大，1～2周后待尿中類固醇排量已控制到滿意水平時，可減少至生理劑量：一般口服強的松嬰兒每天2.5毫克，兒童2.5～5毫克，青春期7.5～10毫克，劑量根據(jù)尿中17酮類固醇排出量而調(diào)正。每日量分兩次口服，最后一劑應(yīng)在晚間服用。

應(yīng)堅持終身服藥。在應(yīng)激情況下，激素維持量需增加二倍，如遇嚴重應(yīng)激情況或發(fā)生急性腎上腺皮質(zhì)機能減退危象時，激素劑量甚至需增加5～10倍，并可采用水溶性氫化考的松靜滴及補充氯化鈉。

失鹽型患者應(yīng)及時進行搶救，開始時用氫化考的松25～100毫克/日靜滴，補充液體及氯化鈉以糾正失水及低鹽，并可同時應(yīng)用醋酸脫氧皮質(zhì)酮 - DOCA0.5～l毫克/日肌注，或用潴鈉激素90-氟氫皮質(zhì)素250～300微克/平方米/日，分三次服用。輕型失鹽者可口服強的松，每天加入2～5克食鹽即能保持電解質(zhì)平衡。

假兩性畸形患兒陰蒂切除術(shù)宜在生后2～4年進行，手術(shù)太早不易成功，如果太晚對患者的心理及社會影響不利。尿道及陰道同開口于尿生殖竇的患者可于月經(jīng)來潮后做尿道、陰道分隔手術(shù)以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定診斷，其外生殖器已基本上像男性，則不宜再改變其原來的外生殖器形態(tài)，因為改變性別往往對患者的心理將是一個打擊，且有復(fù)雜的社會影響，可考慮作子宮及卵巢切除，使之繼續(xù)保持男性的第二性征發(fā)育，并根據(jù)尿17酮類固醇排出量調(diào)整強的松用量，使之維持在正常成人男性水平。