孟德爾定律由奧地利遺傳學(xué)家格里哥·孟德爾在1865年發(fā)表并催生了遺傳學(xué)誕生的著名定律。他揭示出遺傳學(xué)的兩個基本定律——分離定律和自由組合定律，統(tǒng)稱為孟德爾遺傳規(guī)律。1900年荷蘭的雨果·德·弗里斯（Hugo de Vries），德國的卡爾·柯靈斯（Carl Correns）和奧地利的契馬克（Erich von Tschermak）、各自獨立研究再次發(fā)現(xiàn)了這一定律。經(jīng)過對過去文獻(xiàn)的調(diào)查，最終發(fā)現(xiàn)了孟德爾的論文。并且以此將這一定律命名為“孟德爾定律”。為這一定律命名的是柯靈斯，孟德爾個人沒有將之稱為“定律”。

概述

在孟德爾（Gregor?Johann?Mendel）以前，孩子為什么像父母這樣的遺傳現(xiàn)象沒有明確的科學(xué)解釋，當(dāng)時比較流行的融合說或者混合說將這種現(xiàn)象解釋為：母方卵子與父方精子中存在的“某種液體”混合、是孩子繼承父母兩方特征的原因。與此相對，孟德爾自立粒子說并且預(yù)言，決定父母方性質(zhì)的是某種單位化的粒子狀物質(zhì)。由于當(dāng)時的技術(shù)水平的局限孟德爾沒能完全解釋這里的粒子是什么，我們知道這里的粒子就是遺傳因子。可以說孟德爾為以后的遺傳因子理論奠定了框架基礎(chǔ)，這一發(fā)現(xiàn)具有歷史性的意義。

可惜在孟德爾生前，這一發(fā)現(xiàn)沒有得到充分的矚目。但是也沒有完全被埋沒，如19世紀(jì)中葉，威廉姆?霍克、阿爾貝爾特?布朗貝里、伊萬?舒馬爾豪森、海德?貝利等人都在各自的論文中提到了孟德爾定律。此外，大不列顛百科全書1881年版已經(jīng)有了對孟德爾研究的介紹。

1900年荷蘭的雨果·德·弗里斯（Hugo?de?Vries），德國的卡爾·柯靈斯（Carl?Correns）和奧地利的契馬克（Erich?von?Tschermak）、各自獨立研究再次發(fā)現(xiàn)了這一定律。經(jīng)過對過去文獻(xiàn)的調(diào)查，最終發(fā)現(xiàn)了孟德爾的論文。并且以此將這一定律命名為“孟德爾定律”。為這一定律命名的是柯靈斯，孟德爾個人沒有將之稱為“定律”。

發(fā)現(xiàn)歷程

孟德爾于1854年夏天開始用34個豌豆株系進(jìn)行了一系列實驗，他選出22種豌豆株系，挑選出7個特殊的性狀（每一個性狀都出現(xiàn)明顯的顯性與隱形形式，且沒有中間等級），進(jìn)行了7組具有單個變化因子的一系列雜交試驗，并因此而提出了著名的3：1比例。

豌豆具有一些穩(wěn)定的、容易區(qū)分的性狀，這很符合孟德爾的試驗要求。所謂性狀，即指生物體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理、生化等特性的總稱。在他的雜交試驗中，孟德爾全神貫注地研究了7對相對性狀的遺傳規(guī)律。所謂相對性狀，即指同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型，如豌豆花色有紅花與白花之分，種子形狀有圓粒與皺粒之分等等。為了方便和有利于分析研究起見，他首先只針對一對相對性狀的傳遞情況進(jìn)行研究，然后再觀察多對相對性狀在一起的傳遞情況。

區(qū)分外形：孟德爾首先注意到豌豆有高莖和矮莖并且由此入手開始了研究。

篩選純種：孟德爾將高莖的豌豆種子收集起來進(jìn)行了培植，又將培育出來的植株中的矮莖剔除而將高莖篩選出來，留下的高莖種子〈又稱第一子代，以此列推〉第二年再播種培植，如此重復(fù)篩選幾年，最終種下的種子完全都能長成高莖。以同樣的手段，經(jīng)多年努力又篩選出了絕對長成低莖的種子。

顯性法則的發(fā)現(xiàn)：孟德爾將高莖種子培育成的植株的花朵上，受以矮莖種子培育成的植株的花粉。與此相反，在矮莖植株的花朵上受以高莖植株的花粉。兩者培育出來的下一代都是高莖品種。

分離定律的發(fā)現(xiàn)：接下來孟德爾將這批高莖品種的種子再進(jìn)行培植，第二年收獲的植株中，高矮莖均有出現(xiàn)，高莖:矮莖兩者比例約為3:1。

孟德爾除了對豌豆莖高以外，還根據(jù)豌豆種子的表皮是光滑還是含有皺紋等幾種不同的特征指標(biāo)進(jìn)行了實驗。得到了類似的結(jié)果，表皮光滑的豆子與皺紋豆子雜交后，次年收獲的種子均為光滑表皮。將下一代的種子再進(jìn)行播種，下一年得到了光滑表皮與皺紋表皮兩種，比例也為3:1。此外孟德爾還針對種子顏色黃綠兩色作為區(qū)別標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了雜交試驗也得出了同樣的結(jié)果。

獨立分配定律的發(fā)現(xiàn)：孟德爾將豌豆高矮莖，有無皺紋等包含多項特征的種子雜交，發(fā)現(xiàn)種子各自的特點的遺傳方式?jīng)]有相互影響，每一項特征都符合顯性原則以及分離定律，這被稱為獨立分配定律。另外值得一提的是在孟德爾死后，發(fā)現(xiàn)這一定律只在一定的條件下方能成立。

孟德爾表示3與1之比的雜交試驗圖解。圖解了兩個具有不同性狀豌豆株系的雜交結(jié)果，在AA或Aa基因型的個體中都表現(xiàn)出顯性性狀（紅球），隱形性狀只在具有aa基因型的個體中（白球）才表現(xiàn)出來。

在孟德爾進(jìn)行雜交試驗之前，科學(xué)界就已經(jīng)知道精子和卵子都是生殖細(xì)胞。孟德爾提出精子和卵子對遺傳有同等的貢獻(xiàn)，授精就是親本雙方的遺傳物質(zhì)融合的觀點，在當(dāng)時還不是學(xué)術(shù)界的共識。

孟德爾以及初期研究者多以植物進(jìn)行實驗。英國的威廉姆·貝特松等使用雞、日本的外山龜太郎利用蠶蛾等動物驗證了孟德爾定律。外山的論文于1906年發(fā)表。

孟德爾于1854年夏天開始用34個豌豆株系進(jìn)行了一系列實驗，他選出22種豌豆株系，挑選出7個特殊的性狀 - 每一個性狀都出現(xiàn)明顯的顯性與隱形形式，且沒有中間等級，進(jìn)行了7組具有單個變化因子的一系列雜交試驗，并因此而提出了著名的3：1比例。

應(yīng)用價值

從理論上講，自由組合規(guī)律為解釋自然界生物的多樣性提供了重要的理論依據(jù)。導(dǎo)致生物發(fā)生變異的原因固然很多，但是，基因的自由組合卻是出現(xiàn)生物性狀多樣性的重要原因。比如說，一對具有20對等位基因（這20對等位基因分別位于20對同源染色體上）的生物進(jìn)行雜交，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有2^20=1048576種。這可以說明為什么世界生物種類為何如此繁多。

分離規(guī)律還可幫助更好地理解為什么近親不能結(jié)婚的原因。由于有些遺傳疾病是由隱性遺傳因子控制的，這些遺傳病在通常情況下很少會出現(xiàn)，但是在近親結(jié)婚（如表兄妹結(jié)婚）的情況下，他們有可能從共同的祖先那里繼承相同的致病基因，從而使后代出現(xiàn)病癥的機(jī)會大大增加。因此，近親結(jié)婚必須禁止，這在我國婚姻法中已有明文規(guī)定。

孟德爾遺傳規(guī)律在實踐中的一個重要應(yīng)用就是在植物的雜交育種上。在雜交育種的實踐中，可以有目的地將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀結(jié)合在一起，再經(jīng)過自交，不斷進(jìn)行純化和選擇，從而得到一種符合理想要求的新品種。比方說，有這樣兩個品種的番茄：一個是抗病、黃果肉品種，另一個是易感病、紅果肉品種，需要培育出一個既能穩(wěn)定遺傳，又能抗病，而且還是紅果肉的新品種。你就可以讓這兩個品種的番茄進(jìn)行雜交，在F2中就會出現(xiàn)既抗病又是紅果肉的新型品種。用它作種子繁殖下去，經(jīng)過選擇和培育，就可以得到你所需要的能穩(wěn)定遺傳的番茄新品種。

例外

細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點是通過細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的遺傳物質(zhì)來控制。也就是說細(xì)胞質(zhì)遺傳是兩個親本雜交，后代的性狀都不會像細(xì)胞核遺傳那樣出現(xiàn)一定的分離比，而是隨機(jī)地、不均等地分配到子細(xì)胞中去。

孟德爾之后

孟德爾之后，英國遺傳學(xué)家貝特森（William?Bateson，1861年—1926年）發(fā)明了“F1代”、“F2代”、“等位基因”、“合子”、“純合子”、“雜合子”，他還從希臘字中創(chuàng)造了“遺傳學(xué)genetics”來代替“傳下去descent”；1909年丹麥遺傳學(xué)家約翰遜（Wilhelm?Ludwig?Johannsen，1857年—1927年）引進(jìn)了“基因gene”這個概念來代替像“因子”、“性狀”和“特征”之類的含糊術(shù)語，他還創(chuàng)造了“表現(xiàn)型”和“基因型”這兩個詞，分別用來表示個體的外貌和實際的遺傳類型。

評價

邁爾（1990）在《生物學(xué)思想發(fā)展的歷史》一書中評價道，“1：3這個比率在孟德爾之前被植物育種人員發(fā)現(xiàn)過許多次，甚至達(dá)爾文在他的植物育種試驗中也曾很多次發(fā)現(xiàn)這一比率。然而所有這些都毫無價值。直到孟德爾引進(jìn)了適當(dāng)?shù)母拍畈⒌鹊轿核孤肓搜a(bǔ)充概念之后才使得孟德爾的分離現(xiàn)象具有更大意義”。

孟德爾 - Gregor Mendel是奧地利布爾諾 - 今捷克共和國人，他在1856年發(fā)表了一篇名為《植物雜交試驗》的論文，提出了遺傳學(xué)的三個定律，比基于生物大分子的基因研究早了一個世紀(jì)，被公認(rèn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的基本定理。